【健康科普第384期】免費(fèi)新生兒疾病篩查知多少！

　　在眾多看似正常的新生兒中,有相當(dāng)一部分患有先天性遺傳代謝性疾病，會(huì)造成患兒不同程度的智力落后或體格發(fā)育障礙。新生兒疾病篩查就是通過采集足跟血，經(jīng)試驗(yàn)檢測(cè)盡早發(fā)現(xiàn)這些疾病，通過早期治療，避免或減少嚴(yán)重后果的發(fā)生。

　　目前，根據(jù)國(guó)家政策，新生兒免費(fèi)篩查項(xiàng)目包括四項(xiàng)，即苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下、腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。

　　1、苯丙酮尿癥：主要表現(xiàn)為頭發(fā)發(fā)黃、皮膚色淺、智力發(fā)育落后，身體散發(fā)有鼠尿樣難聞的氣味。這種疾病發(fā)病率約萬(wàn)分之一，屬于一種常染色體隱性遺傳性疾病。

　　2、先天性甲狀腺功能低下：主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育落后，智能低下和基礎(chǔ)代謝率降低。

　　3、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：主要出現(xiàn)雄激素增高的癥狀和體征：即女孩表現(xiàn)為假兩性畸形，男孩表現(xiàn)為假性性早熟。此外，這類疾病兒童體格發(fā)育過快，骨齡超出年齡，但因骨骺融合早，最終身材矮小。

　　4、葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥：臨床表現(xiàn)差異極大，輕型可無(wú)任何癥狀，重型可表現(xiàn)為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血。一般多表現(xiàn)為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發(fā)急性溶血，重者可危及生命。

　　這幾種疾病都不容易被發(fā)現(xiàn)，如果發(fā)病后再治療，會(huì)有一定的難度，所以新生兒四病篩查是非常必要的。

石家莊市第五醫(yī)院