一例罕見少年肝硬化的治療

【病歷回顧】

近日，一名11歲患者，出現(xiàn)乏力、納差、腹脹入住我院。患者沒有肝炎病史，父母家族亦沒有遺傳病史。經(jīng)查體發(fā)現(xiàn)患者：慢性肝病面容，皮膚鞏膜輕度黃染，腹部膨隆。入院后彩超顯示肝硬化、脾大、腹水，診斷為肝硬化失代償期、腹水，經(jīng)常規(guī)化驗篩查，排除酒精性肝病及自身免疫性肝病等，診斷為肝豆狀核變性。給予保肝治療同時，予青霉胺口服，癥狀好轉(zhuǎn)出院。

【專家講解】

肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病，是一種先天性銅代謝障礙疾病。絕大多數(shù)限于同胞一代發(fā)病或隔代遺傳。本病通常發(fā)生于兒童和青少年期，少數(shù)成年期發(fā)病。發(fā)病年齡多在5-35歲，男性稍多于女性。

本病臨床上以肝損害、錐體外系癥狀與角膜色素環(huán)等為主要表現(xiàn)。病情緩慢發(fā)展，可有階段性緩解或加重。臨床可見神經(jīng)和精神癥狀：以舞蹈樣動作、手足徐動和肌張力障礙為主，并伴有面部怪容、張口流涎、吞咽困難、運動遲緩等。隨病情進展，可出現(xiàn)肝臟異常。大部分病例肝臟損害癥狀隱匿、進展緩慢，就診時才發(fā)現(xiàn)肝硬化、脾腫大甚至腹水。重癥肝損害可發(fā)生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾腫大可引起溶血性貧血和血小板減少。

本病可致眼部損害，95%～98%的患者可見K-F角膜環(huán)，K-F環(huán)位于鞏膜與角膜交界處，呈綠褐色或暗棕色，寬約1.3mm，是由于銅在角膜后彈力層沉積而成。本病還可出現(xiàn)腎臟受損，如腎性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。鈣、磷代謝異常易引起骨折、骨質(zhì)疏松。銅在皮下的沉積可致皮膚色素沉著、變黑。

藥物治療，以驅(qū)銅藥物為主，驅(qū)銅及阻止銅吸收的藥物主要有兩大類藥物，一是絡(luò)合劑，能強力促進體內(nèi)銅離子排出，如青霉胺、二巰丙磺酸鈉、等；二是阻止腸道對外源性銅的吸收，如鋅劑、四硫鉬酸鹽。

本病治療除藥物治療外，需飲食治療。避免進食含銅高的食物如小米、蕎麥面、糙米、豆類、堅果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、蕈類、菌藻類、干菜類、干果類、軟體動物、貝類、螺類、蝦蟹類、動物的肝臟和血、巧克力、可可。某些中藥，如龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎等。

【專家簡介】

劉素芬   感染七科副主任，主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)碩士、河北醫(yī)科大學(xué)兼職副教授。

擅長各類常見傳染病的診治，對布氏桿菌病、流腦、出血熱、瘧疾、傷寒等治療積累了豐富經(jīng)驗，在核心期刊發(fā)表論文20余篇，論著3部，市級以上獲獎?wù)n題3項。

石家莊市第五醫(yī)院