【健康科普190期】新生兒三大篩查項目不容忽視

　　新生寶寶都要接受一些檢查來排除患有一些疾病的可能。今天，咱們就來聊一聊新生兒的三大疾病篩查。三大篩查是指我國法定的篩查病種，苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下及聽力障礙。

　　苯丙酮尿癥

　　苯丙酮尿癥是一種小兒代謝異常疾病，染色體隱性遺傳，如果父母雙方均為攜帶該病致病基因的正常人，那么孩子就會有25%的幾率成為患兒。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。

　　苯丙酮尿癥患兒早期可有嘔吐、濕疹，皮膚干燥，喂養(yǎng)困難，尿液有霉味或者“鼠味”等癥狀；漸漸毛發(fā)會變黃，甚至成為白色；3-4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，甚至?xí)霈F(xiàn)癲癇發(fā)作。

　　患兒若能在出生一個月內(nèi)明確診斷，并服用一種不含苯丙氨酸的特殊奶粉，使患兒血液內(nèi)的苯丙氨酸控制在一定濃度范圍，便可以正常發(fā)育，一般不會出現(xiàn)智力損害。

　　先天性甲狀腺功能低下

　　先天性甲狀腺功能低下俗稱“呆小癥”，?是患兒在胎兒時期甲狀腺發(fā)育不良，從而影響甲狀腺激素合成和分泌的一種先天性內(nèi)分泌代謝性疾病。

　　患兒在新生兒期往往沒有明顯癥狀，僅表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、易腹脹、便秘、黃疸等，不容易引起家長注意?？呻S著年齡的增長，一般3-6個月時，患兒逐漸出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，以及表情淡漠、精神呆滯、眼距增寬、舌外伸等特殊面容，最終成為智力低下、身材矮小的畸形癡呆兒。

　　該病如果能在出生3個月前明確診斷，開始補(bǔ)充甲狀腺素，可使患兒基本正常發(fā)育。治療效果的關(guān)鍵是治療開始的時間，治療時間越早越好，超過3個月再開始治療則難以生效，并多對智力造成影響。

　　聽力障礙

　　先天性聽力障礙在新生兒出生后沒有明顯異常表現(xiàn)，只有通過聽力篩查才能早期診斷。

　　寶寶出生后12個月內(nèi)是語言發(fā)育的敏感期，盡早確診聽力障礙的原因，有針對地進(jìn)行治療，盡早實行干預(yù)措施，便能實現(xiàn)先天性聽力障礙兒童聾而不啞，否則患兒將失去學(xué)習(xí)語言的最佳時期。

　　以上三種疾病，在寶寶胎兒時期，用一般產(chǎn)前檢查的方法無法進(jìn)行診斷，出生以后也并沒有明顯的臨床表現(xiàn)，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機(jī)體永久性損傷，給家庭及社會帶來很大遺憾和負(fù)擔(dān)。而新生兒疾病篩查可以通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療盡可能避免寶寶殘疾、智力低下等不幸的發(fā)生。所以，家長們一定要對新生兒疾病篩查提起高度重視，切不可馬虎大意。

石家莊市第五醫(yī)院